Insuficiente investigación para los 350 millones de personas que sufren enfermedades raras

El 29 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras para recordar que hay unas 7.000 dolencias que afectan a más del 7% de la población mundial y que, en la mayoría de los casos, no tienen cura. En España son tres millones las personas afectadas, de las cuales un 69% son niños y jóvenes.

El 29 de febrero es el día más raro. No se deja ver a menudo, pero ahí está presente cada año bisiesto, como si fuese un día más. Como las enfermedades raras (EERR), que aparecen ‘de vez en cuando’ sin dejar de ser una dolencia más, aunque con un gran hándicap: a diferencia de ese 29 de febrero que todos tenemos en cuenta, las enfermedades raras son las grandes olvidadas, tanto socialmente como en el entorno investigador.

El motivo es claro: son patologías muy concretas, normalmente de origen genético, que afectan a cinco de cada 10.000 nacidos (o a uno de cada 10.000 en el caso de las enfermedades llamadas ultrararas). Es decir, apenas se dejan ver de forma individual.

Aunque agrupadas forman un compendio de unas 7.000 dolencias que alcanzan al 7% de la población mundial, unos 350 millones de personas, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En España se calcula que la cifra de afectados ronda los tres millones de personas, de las cuales el 57% son niños, el 31% adultos y el 12% jóvenes. Apenas son 24.000 los pacientes que cuentan con tratamiento, ninguno curativo, según las estimaciones de la Agencia Europea del Medicamento, aunque éstos sí pueden retrasar la aparición de la patología y controlarla en cierta medida.

Los datos de Feder apuntan a que el 65% de esas enfermedades son graves e invalidantes, distorsionan las capacidades físicas, las habilidades mentales, las cualidades sensoriales y el comportamiento. En uno de cada tres casos se da una discapacidad de la autonomía y en uno de cada cinco, dolores crónicos.

A pesar de lo devastador del panorama, apenas hay implicación por parte de los laboratorios ni de los grupos de inversión para desarrollar los llamados medicamentos huérfanos (denominación que se le da al fármaco destinado a una enfermedad rara).

Son procesos largos, poco seguros, ya que de diez moléculas ensayadas sólo una suele tener efecto terapéutico, y con un coste de varias decenas de millones de euros que casi nunca se amortiza.

Empresas que apuestan por las enfermedades raras

Esta complicada situación no impide que haya compañías que busquen remedio para solventar algunos de estos males. En España el caso más famoso es el de Zeltia y sus productos Yondelis, para el tratamiento del sarcoma de tejidos blandos, y Aplidin, dirigido a los afectados por mieloma múltiple, ambos aprobados en EEUU como medicamentos huérfanos.

La norteamericana Vertex Pharmaceuticals, por su parte, dedica muchos de sus recursos a investigar la fibrosis quística. Son casos concretos de EERR de prevalencia elevada que ofrecen un nicho de mercado generoso a nivel mundial, además de ciertos beneficios fiscales y normativos dependiendo del país en el que se establezcan.

Pero también se encuentran casos que fijan su diana en patologías con menor prevalencia, como el de Advanced Medical Projects (AMP), una pequeña compañía biotecnológica madrileña que tiene en su pipeline 11 medicamentos huérfanos en desarrollo, casi todos dirigidos al ámbito pediátrico.

“Estuvimos a punto de cerrar dos veces por falta de financiación, pero el año pasado logramos el apoyo de una empresa de California, que va a pagar la I+D+i completa de tres de los productos a cambio de su comercialización en una parte del mundo”, asegura su fundador, Antonio Molina.

En total se van a emplear entre 30 y 35 millones de dólares en tratamientos para la disqueratosis congénita, la fibrosis pulmonar ideopática y la atasia-telangiectasia. “Con la aportación de esta empresa podemos sufragar el 80% de los gastos que genera la compañía. El 20% restante nos lo ganamos a través de la cosmética”, afirma Molina.

Y es que varios de los péptidos desarrollados por AMP para sus fármacos se han empleado también en la producción de cremas antiedad de lujo. “Hemos firmado acuerdos con varias empresas a las que les hacemos productos bajo sus marcas, pero también vendemos con la nuestra, Insolitus, a través de Internet”, explica. El 100% de los beneficios obtenidos por esta vía se reinvierten en la I+D+i de la compañía.

Por otra parte, la compañía también se dedica a buscar grupos de investigación, sobre todo públicos, que estén haciendo fases clínicas en EERR y que no cuenten con el apoyo de ninguna empresa. “Nosotros retomamos su proyecto donde ellos lo dejan y nos encargamos del tema burocrático, de encontrar plantas de producción… con el objetivo de que su proyecto termine en las farmacias”.

De esta manera, la compañía se ha hecho con dos fármacos para el síndrome del X frágil, la segunda causa mayor de retraso mental en niños después del síndrome de Down. Uno está dirigido a niños pequeños de hasta ocho años, previamente desarrollado por un grupo estadounidense, y otro para el resto de afectados, de la Universidad de Málaga, que podrían estar en el mercado a finales de este año.

Por otra parte, también AMP está apoyando a un grupo de Valencia que está empezando la fase clínica de un fármaco contra la X Adrenoleucodistrofia (X-ALD). “Hemos sido capaces de curarla en el modelo de ratón, ahora nos toca probarla en niños. Para ello necesitamos unos 150.000 euros que, con un poco de suerte, reuniremos gracias a la cosmética antes de que acabe 2016”, apunta Molina.

Financiación y recursos humanos

El promotor de AMP considera que su empresa ha tenido mucha suerte al encontrar un gran apoyo para su proyecto, aunque se lamenta de que haya tenido que buscarse fuera de España.

“En este país no se entiende nuestro modelo de negocio; nuestros posibles inversores no tienen interés en las EERR y los fondos de capital riesgo buscan productos en fases más avanzadas”.

También se queja del poco apoyo que existe a nivel gubernamental: “Las subvenciones son testimoniales, y si el Estado te concede un crédito tarda muchísimo en pagártelo, en nuestro caso, 18 meses”.

Por su parte, y desde el punto de vista público, el subdirector científico del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras (CiberER), José Mª Millán, indica que una de las principales barreras para el desarrollo de medicamentos huérfanos está en la falta de recursos humanos. “Tenemos dinero para investigar, pero no tenemos personas que investiguen”.

Millán asegura que esto está provocado por la “falta de estabilidad que tienen los investigadores en nuestro país”. Y añade: “La gente normalmente sale varios años a desarrollar su profesión, y cuando vuelve se encuentra un panorama desolador que le obliga a marcharse de nuevo fuera. Se promete estabilidad profesional y no es así”.

Dependiente del Instituto Carlos III, el CiberER tiene 62 grupos de investigación más un grupo asociado que cuentan con un presupuesto anual que ronda los siete millones de euros.

Son proyectos que en conjunto se encargan de unas 100 enfermedades distintas y que se agrupan en siete áreas específicas: enfermedades neuromusculares y mitocondriales; patología neurosensorial, centradas en visión y audición; cánceres raros; enfermedades metabólicas y hereditarias; pediátricas y del desarrollo; medicina genética, y medicina endocrina.

Según el también científico del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe (Valencia): “Somos conscientes de que hay muchísimas, pero no se pueden abarcar todas”.

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